La amniocentesis es una prueba diagnóstica que puede ser recomendada por su profesional de la salud tras un resultado anormal en el triple screening. Las inquietudes hereditarias o genéticas llevan a algunos padres a optar por la amniocentesis para determinar si el bebé podría presentar trastornos genéticos específicos.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Se utiliza una ecografía como guía para determinar un lugar seguro para que la aguja entre en el saco amniótico, de modo que el líquido pueda extraerse de forma segura. Se recoge una muestra de líquido amniótico a través de la aguja. El procedimiento dura unos 45 minutos, aunque la extracción del líquido lleva menos de cinco minutos.
El líquido amniótico, que contiene células desprendidas por el feto, se envía al laboratorio para su análisis. Los resultados pueden tardar en recibirse desde unos pocos días hasta un par de semanas.
¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis suele realizarse entre las semanas 14 y 20. Algunos centros médicos pueden realizar la amniocentesis ya en la semana 11.
La amniocentesis puede utilizarse más adelante en el tercer trimestre por diversos motivos. Su profesional de la salud puede recomendar el procedimiento si sus membranas se han roto prematuramente, con el fin de evaluar posibles infecciones uterinas. La amniocentesis también puede ayudar a determinar la gravedad de la anemia fetal en bebés con enfermedad por Rh, y ayudar a su médico a determinar si el feto requiere transfusiones de sangre vitales.
A veces se realiza una amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar. Si es así, se hace poco antes del parto.
¿Qué busca la prueba de amniocentesis?
La amniocentesis detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos. El síndrome de Down o trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común. Los trastornos genéticos incluyen afecciones como la fibrosis quística. El defecto del tubo neural más común es la espina bífida.
La amniocentesis se utiliza ocasionalmente al final del embarazo para evaluar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para que este pueda respirar por sí solo.
La amniocentesis también permite acceder al ADN para realizar pruebas de paternidad antes del parto. Se recoge el ADN del presunto padre y se compara con el ADN obtenido del bebé durante la amniocentesis. Los resultados tienen una precisión del 99 % para determinar la paternidad.
¿Qué significan los resultados de la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99 %). Aunque las probabilidades de identificación son altas, esta prueba no mide la gravedad de estos defectos de nacimiento.
Los niveles de alfafetoproteína y las ecografías de nivel avanzado pueden ayudar a evaluar el grado de discapacidad que podría estar presente.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios para la madre o el bebé?
Aunque la amniocentesis se considera un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva que plantea riesgos potenciales. Según la Clínica Mayo, se realiza aproximadamente 200.000 veces al año. El aborto espontáneo es el principal riesgo relacionado con la amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo oscila entre 1 de cada 400 y 1 de cada 200. En los centros donde la amniocentesis se realiza con regularidad, las tasas se acercan a 1 de cada 400. Los abortos espontáneos pueden producirse por una infección en el útero, la rotura de aguas o la inducción prematura del parto.
Aunque es extremadamente raro, es posible que la aguja entre en contacto con el bebé. Se toman grandes precauciones utilizando un ecograma para guiar la aguja lejos del bebé. La madre puede experimentar un dolor agudo cuando la aguja entra en la piel y de nuevo cuando entra en el útero.
Tras la finalización del procedimiento, la madre puede experimentar otros efectos secundarios que incluyen:
- Calambres
- Pérdida de líquido
- Irritación leve alrededor del lugar de la punción
Póngase en contacto con su profesional de la salud si estas complicaciones persisten o empeoran.
¿Cuáles son las razones para realizar o no la prueba?
Las razones para realizar la prueba o no varían de una persona a otra y de una pareja a otra.
La realización de las pruebas y la confirmación del diagnóstico le proporcionan ciertas oportunidades:
- Buscar posibles intervenciones que puedan existir (por ejemplo, cirugía fetal para la espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar a abordar los cambios previstos en el estilo de vida
- Identificar grupos de apoyo y recursos
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizarse pruebas o pruebas adicionales por diversos motivos:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el desenlace
- Por motivos personales, morales o religiosos, tomar la decisión de no llevar el embarazo a término no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que suponga algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante analizar detenidamente los riesgos y beneficios de las pruebas con su profesional sanitario. Su profesional sanitario le ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían compensar cualquier riesgo del procedimiento.
¿Desea saber más?
Recopilado utilizando información de las siguientes fuentes:
1. Williams Obstetrics Twenty-Second Ed. Cunningham, F. Gary, et al, Ch. 13.
2. Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy & Baby’s First Year. Johnson, Robert V., M.D., et al, Cap. 6.
