El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando una división celular anormal da como resultado una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad entre los individuos, provocando discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo. Es el trastorno cromosómico genético más común y la principal causa de dificultades de aprendizaje en los niños. En los Estados Unidos, el síndrome de Down ocurre en 1 de cada 800 bebés, con hasta 6.000 niños nacidos con síndrome de Down cada año. Se estima que aproximadamente el 85% de los bebés con síndrome de Down sobreviven el primer año y el 50% de ellos vivirá más de 50 años. Según la National Down Syndrome Society, hay más de 350.000 personas que viven con síndrome de Down en los Estados Unidos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar enormemente la calidad de vida de los niños y adultos con este trastorno y ayudarles a llevar una vida plena.

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucran al cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:

  • Trisomía 21: más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma extra (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fertilizado, hay tres cromosomas 21 presentes (en lugar de dos). A medida que las células se dividen, el cromosoma extra se repite en cada célula.
  • Trisomía 21 en mosaico: esta es una forma poco común (menos del 2% de los casos) de síndrome de Down. Aunque es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 extra está presente en algunas células del individuo, pero no en todas. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.
  • Trisomía 21 por translocación: a veces (en el 3-4% de los casos), parte del cromosoma 21 se adhiere (se transloca) a otro cromosoma (generalmente el cromosoma 13, 14 o 15) antes o durante la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no presentará ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.

Para las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede haber una mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un portador equilibrado de la translocación.

La probabilidad de transmitir la translocación depende del sexo del progenitor que porta el cromosoma 21 reorganizado. Si el padre es el portador, el riesgo es de aproximadamente el 3 por ciento; si la madre es la portadora, el riesgo es de aproximadamente el 12 por ciento.

En todos los casos de síndrome de Down, pero especialmente en los casos con trisomía 21 por translocación, es importante que los padres reciban asesoramiento genético para determinar su riesgo. No existen causas conductuales o ambientales conocidas del síndrome de Down.

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, incluyendo:

Edad materna

A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer.

Edad de la madre Probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down
20 1 de cada 1.600
25 1 de cada 1.300
30 1 de cada 1.000
35 1 de cada 365
40 1 de cada 90
45 1 de cada 30

Hijo anterior con síndrome de Down

Generalmente, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Un progenitor portador

Los padres que son portadores de la translocación genética del síndrome de Down tienen un riesgo mayor que depende del tipo de translocación. Por lo tanto, el cribado prenatal y el asesoramiento genético son importantes. Las personas con síndrome de Down rara vez se reproducen. Entre el quince y el treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen un riesgo de aproximadamente el 50% de tener un hijo con síndrome de Down.

No hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down haya sido padre de un niño. Si bien la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, nacen más niños de mujeres menores de 35 años debido a las mayores tasas de fertilidad. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

¿Cuál es la diferencia entre una prueba de cribado y una prueba diagnóstica?

Una prueba de cribado ayudará a identificar la posibilidad de síndrome de Down. Las pruebas de cribado no proporcionan respuestas concluyentes, sino que ofrecen una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Un resultado anormal en la prueba no significa que su bebé tenga síndrome de Down.

El objetivo de una prueba de cribado es estimar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down. Si la prueba de cribado es positiva y existe riesgo de síndrome de Down, se pueden recomendar más pruebas. Las pruebas diagnósticas pueden identificar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé.

En el número de enero de Obstetrics & Gynecology, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos publicó directrices que recomiendan el cribado del síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas durante su primer trimestre.

Las pruebas diagnósticas suelen ser más costosas y conllevan cierto grado de riesgo; las pruebas de cribado son rápidas y fáciles de realizar. Sin embargo, las pruebas de cribado tienen una mayor probabilidad de ser erróneas; existen los “falsos positivos” (la prueba indica que el bebé tiene la afección cuando en realidad no es así) y los “falsos negativos” (el bebé tiene la afección pero la prueba indica que no).

Cribado y diagnóstico

Pruebas de cribado durante el embarazo

Diversas pruebas de cribado pueden ayudar a identificar la posibilidad de síndrome de Down. Estas pruebas de cribado no proporcionan respuestas concluyentes, sino que ofrecen una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.

Las pruebas de cribado prenatal más comunes incluyen:

Pruebas diagnósticas durante el embarazo

Si las pruebas de cribado son positivas o existe un alto riesgo de síndrome de Down, podrían ser necesarias más pruebas.

Las pruebas diagnósticas que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:

Pruebas diagnósticas para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial suele basarse en la apariencia del bebé. Si están presentes algunas o todas las características propias del síndrome de Down, el profesional de la salud ordenará que se realice una prueba de cariotipo cromosómico. Si hay un cromosoma 21 extra, el diagnóstico es síndrome de Down.

¿Cuáles son las razones para realizar o no la prueba?

Las razones para realizar o no la prueba varían de una persona a otra y de una pareja a otra.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas oportunidades:

  • Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
  • Empezar a abordar los cambios previstos en el estilo de vida
  • Identificar grupos de apoyo y recursos

Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por diversas razones:

  • Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el desenlace
  • Debido a razones personales, morales o religiosas, la decisión sobre llevar el embarazo a término no es una opción
  • Riesgo de dañar al bebé en desarrollo

Es importante discutir a fondo los riesgos y beneficios de las pruebas con su profesional de la salud. Su profesional de la salud le ayudará a decidir si los beneficios de los resultados podrían superar cualquier riesgo del procedimiento.

Signos y síntomas del síndrome de Down

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a graves. El desarrollo mental y físico suele ser más lento en las personas con síndrome de Down que en aquellas que no padecen la afección. Los bebés nacidos con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero crecen lentamente y siguen siendo más pequeños que otros niños de la misma edad.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:

  • Cara plana con una inclinación hacia arriba en los ojos
  • Cuello corto
  • Orejas pequeñas o con forma anormal
  • Lengua protuberante
  • Cabeza pequeña
  • Pliegue profundo en la palma de la mano con dedos relativamente cortos
  • Manchas blancas en el iris del ojo
  • Tono muscular deficiente, ligamentos laxos, flexibilidad excesiva
  • Manos y pies pequeños

Existen diversas afecciones de salud que se encuentran con frecuencia en personas con síndrome de Down, entre las que se incluyen:

  • Enfermedad cardíaca congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales, como bloqueo del intestino delgado o del esófago
  • Enfermedad celíaca
  • Problemas oculares, como cataratas
  • Disfunciones tiroideas
  • Problemas esqueléticos
  • Demencia, similar al Alzheimer
  • Enfermedades infecciosas: debido a anomalías en sus sistemas inmunitarios, los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.

Tratamiento

No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños con síndrome de Down se beneficiarían de asistencia médica temprana e intervenciones de desarrollo que comiencen durante la infancia. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional. Pueden recibir educación especial y asistencia en la escuela.

Pronóstico

La salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down han mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos están más sanos, viven más tiempo y participan más activamente en la sociedad gracias a la intervención temprana y la terapia.

Habilidades de afrontamiento

Descubrir que su hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe el cuidado de un niño con discapacidades.
Tres acciones pueden ser útiles para afrontar esta nueva situación:

  • Reúna un equipo de profesionales: busque un equipo de profesionales de la salud, profesores y terapeutas en los que confíe para trabajar con usted y brindar la mejor atención a su hijo.
  • Busque a otras familias: el apoyo de quienes han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar a través de hospitales locales, médicos, escuelas e Internet.
  • No crea en los mitos sobre el síndrome de Down: se han logrado avances inmensos en los últimos años con las personas que tienen síndrome de Down. La mayoría vive con sus familias, asiste a escuelas ordinarias y tiene diversos trabajos como adultos. Las personas con síndrome de Down pueden tener vidas plenas.

¿Desea saber más?

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar información adicional:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
National Down Syndrome Congress
https://www.ndsccenter.org
National Down Syndrome Society
https://www.ndss.org

Recopilado utilizando información de las siguientes fuentes: