La muestra de vellosidades coriónicas, a menudo denominada MVC, es una prueba diagnóstica para identificar anomalías cromosómicas y otros trastornos hereditarios. Su profesional de la salud puede recomendarle esta prueba si usted o su pareja tienen antecedentes médicos familiares que revelen riesgos potenciales. La principal ventaja de la MVC es que recibe los resultados en una etapa temprana del embarazo.

¿Cómo se realiza la muestra de vellosidades coriónicas (MVC)?

La MVC es un procedimiento diagnóstico que consiste en extraer algunas células de las vellosidades coriónicas de la placenta en el punto donde se une a la pared uterina.

Existen dos formas de recoger las muestras:

Transcervical: una ecografía guía un catéter fino a través del cuello uterino hasta la placenta. Las células de las vellosidades coriónicas se succionan suavemente hacia el catéter. Este es el método más común.

Transabdominal: una ecografía guía una aguja larga y fina a través del abdomen hasta la placenta. La aguja extrae una muestra de tejido y luego se retira. Este procedimiento es similar al de la amniocentesis.

Antes de la prueba, el médico utiliza la ecografía para determinar qué vía seguir para realizar la MVC. La ruta más sencilla hacia la placenta suele ser la más segura para la madre y el bebé. Por lo general, el médico solo necesitará un intento para obtener la muestra, excepto en el caso de gemelos, donde puede ser necesario un procedimiento para cada bebé. En algunos casos, se necesitará un segundo intento con un solo bebé para obtener suficientes células placentarias. En raras ocasiones, no es posible obtener suficientes células placentarias para realizar la prueba o no es posible llegar a la placenta para obtener una muestra.

El procedimiento de MVC recoge muestras más grandes y proporciona resultados más rápidos que la amniocentesis. Los resultados pueden recibirse entre uno y siete días.

¿Cuándo se realiza la muestra de vellosidades coriónicas (MVC)?

La MVC se realiza normalmente entre las semanas 10 y 13 desde su último periodo menstrual. Se puede elegir la MVC en lugar de la amniocentesis porque puede realizarse antes en el embarazo. Si desea realizarse esta prueba, póngase en contacto con su médico al principio del embarazo para programar el procedimiento.

¿Qué busca la prueba?

La muestra de vellosidades coriónicas analiza los cromosomas del bebé mediante el examen de las células placentarias en busca de anomalías cromosómicas. La placenta y el bebé tienen la misma información genética, por lo que el laboratorio puede cultivar y luego estudiar las células placentarias para conocer datos sobre el bebé. Los cromosomas son pequeños paquetes de ADN que contienen todos nuestros genes, los cuales proporcionan las instrucciones para el desarrollo humano. En la mayoría de las personas, cada célula contiene un total de 46 cromosomas. La MVC puede detectar si el bebé tiene un cromosoma de más o de menos, o cambios importantes en la estructura cromosómica. Los cambios en los cromosomas pueden provocar defectos de nacimiento graves o discapacidad intelectual.

  • El tejido de la MVC puede utilizarse para detectar ciertas enfermedades genéticas hereditarias. Si se sabe que una pareja corre el riesgo de tener un hijo con una determinada afección genética, como fibrosis quística, anemia de células falciformes o enfermedad de Tay-Sachs, es posible analizar el embarazo para detectar dicha afección mediante la MVC.
  • El síndrome de Down, o trisomía 21, es la afección cromosómica más común detectada. Se produce cuando hay un cromosoma 21 adicional en cada célula, lo que da un total de 47 cromosomas. Las personas con síndrome de Down presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y pueden tener ciertos defectos de nacimiento.
  • La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es menos común que el síndrome de Down. Se produce cuando hay un cromosoma 18 adicional en lugar del 21 del síndrome de Down. Pocos bebés con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento. La trisomía 18 causa discapacidad intelectual, defectos cardíacos, un crecimiento muy deficiente y otros problemas.
  • La MVC no detecta defectos de nacimiento como los defectos cardíacos o la espina bífida. Las parejas que deseen una detección de espina bífida pueden considerar la posibilidad de realizar una prueba para medir la sustancia química alfafetoproteína en la sangre de la madre. También puede considerar una ecografía, que puede detectar la mayoría de los casos de espina bífida entre las semanas 18 y 20 de embarazo.

Esta prueba se diferencia de la amniocentesis en que no permite detectar defectos del tubo neural.

La muestra de vellosidades coriónicas también proporciona acceso al ADN para realizar pruebas de paternidad antes del parto. Se recoge el ADN del posible padre y se compara con el ADN obtenido del bebé durante la muestra de vellosidades coriónicas. Los resultados son precisos (99 %) para determinar la paternidad.

Procesamiento de la prueba

  • Por término medio, los resultados tardan entre 10 y 14 días.
  • En situaciones en las que se necesita la información con mayor rapidez, los resultados preliminares de la MVC pueden estar disponibles en 48 horas.
  • A veces, los resultados tardarán más de lo previsto si las células placentarias no crecen en el laboratorio tan rápido como se esperaba.
  • En casos muy aislados, las células placentarias no crecerán en absoluto y no se informará de los resultados de la MVC ni de ninguna prueba especial que se haya solicitado con ella. En este caso, puede ser necesaria una segunda MVC.
  • Si el embarazo supera las 14 semanas, la amniocentesis podría ser una opción.
  • Si se realizó alguna prueba genética especial con la MVC, el tiempo de espera para estos resultados dependerá de la afección que se esté analizando y puede tardar más de un mes.

Precisión de la MVC

La precisión de esta prueba para los problemas más comunes es de aproximadamente el 99 por ciento. Si se realizó alguna prueba genética especial en la muestra de MVC, la precisión dependerá de la afección analizada y del laboratorio que realice las pruebas.

¿Qué significan los resultados de la muestra de vellosidades coriónicas (MVC)?

La MVC es una prueba diagnóstica que detecta anomalías cromosómicas y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99 %). Aunque las probabilidades de identificación son elevadas, esta prueba no mide la gravedad de estos trastornos. Esta prueba no ayuda a identificar defectos del tubo neural.

¿Existen riesgos o efectos secundarios para la madre o el bebé?

Aunque la MVC se considera un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva que plantea riesgos potenciales. El aborto espontáneo es el riesgo principal relacionado con la MVC, y ocurre en 1 de cada 100 procedimientos.

La MVC no se recomienda a mujeres que:

La MVC transcervical no se recomienda a mujeres que:

  • Tengan miomas uterinos
  • Tengan el útero inclinado, lo que impide el paso del catéter

Dado que la MVC implica entrar en el útero con una aguja o un catéter, las mujeres que se someten a ella pueden experimentar molestias, descritas normalmente como presión o calambres. Es común tener algunos calambres durante varias horas después del procedimiento. Si el procedimiento se realiza con una aguja, puede producirse dolor, sensibilidad o hematomas en el lugar de entrada de la aguja. Si el procedimiento se realiza con un catéter, puede producirse un ligero manchado de sangre vaginal.

Póngase en contacto con su profesional de la salud si estos síntomas persisten o empeoran.

También debe ponerse en contacto con su profesional de la salud si experimenta:

  • Fiebre
  • Escalofríos
  • Pérdida de líquido amniótico

Según la Clínica Mayo, existe un 1 % de probabilidades de obtener resultados falsos positivos. Un falso positivo ocurre cuando la prueba indica que el feto tiene una anomalía, pero en realidad no la tiene.

¿Cuáles son las razones para realizar o no la prueba?

Las razones para realizar o no la prueba varían de una persona a otra y de una pareja a otra.
La realización de las pruebas y la confirmación del diagnóstico le proporcionan ciertas oportunidades:

  • Buscar posibles intervenciones que puedan existir
  • Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
  • Empezar a abordar los cambios previstos en el estilo de vida
  • Identificar grupos de apoyo y recursos
  • Tomar una decisión sobre llevar el embarazo a término

Algunas personas o parejas pueden optar por no realizarse las pruebas o pruebas adicionales por diversos motivos:

  • Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el desenlace
  • Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión sobre llevar el embarazo a término no es una opción
  • Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que suponga un riesgo de dañar al bebé en desarrollo

Es importante analizar detenidamente los riesgos y beneficios de las pruebas con su profesional de la salud. Su profesional de la salud le ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían compensar cualquier riesgo del procedimiento.

¿Desea saber más?

Recopilado utilizando información de las siguientes fuentes:

1. Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy & Baby’s First Year. Johnson, Robert V., M.D., et al, Ch. 11.

2. Williams Obstetrics Twenty-Second Ed. Cunningham, F. Gary, et al, Ch. 13.