Las pruebas del recién nacido forman parte de los servicios que los hospitales y centros de maternidad ofrecen tras el nacimiento de su bebé. Dependiendo del estado en el que resida, su bebé recibirá una serie de pruebas diagnósticas diferentes.

Estas pruebas de cribado tienen como objetivo detectar trastornos que podrían dar lugar a complicaciones como la mortalidad prematura o una discapacidad de por vida. Por lo general, la mayoría de los estados solo realizan pruebas para trastornos seleccionados y no todos los estados llevan a cabo las mismas pruebas de cribado. Es importante estar informado sobre todas y cada una de las pruebas disponibles para su bebé.

Pruebas del recién nacido: tipos de pruebas para neonatos

Según la organización March of Dimes (MOD), existen pruebas para más de 30 trastornos. Sin embargo, no todos los estados realizan pruebas para cada uno de ellos. March of Dimes considera que los estados deberían realizar cribados de, al menos, los 30 trastornos específicos para los que existe un tratamiento eficaz.

La siguiente lista de estos trastornos también incluye el número de bebés afectados, si se conoce el dato:

1. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
2. Aciduria 3-OH 3-CH3 glutárica (HMG) o deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
3. Deficiencia de argininosuccinato liasa (ASAL): 1 de cada 70.000 bebés
4. Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKD)
5. Deficiencia de biotinidasa (BIOT): 1 de cada 75.000
6. Deficiencia del transportador de carnitina (CTD) o defecto de captación de carnitina (CUD): 1 de cada 40.000 bebés
7. Citrulinemia (CIT)
8. Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH): 1 de cada 15.000
9. Hipotiroidismo congénito (HYPOTH): 1 de cada 3.000
10. Fibrosis quística (CF)
11. Galactosemia (GALT): 1 de cada 30.000-60.000
12. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
13. Acidemia glutárica tipo I (GA I)
14. Hb S/Beta-talasemia (Hb S/Th)
15. Enfermedad de Hb S/C (Hb S/C)
16. Deficiencia auditiva: 3-4 de cada 1.000
17. Homocistinuria (HCY): 1 de cada 200.000
18. Acidemia isovalérica (IVA): 1 de cada 230.000
19. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
20. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD): menos de 1 de cada 100.000
21. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
22. Acidemia metilmalónica (MMA, Cbl A, B)
23. Acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA + HCU)
24. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): 1 de cada 15.000
25. Fenilcetonuria (PKU): 1 de cada 25.000
26. Acidemia propiónica (PROP)
27. Anemia de células falciformes (SCA): 1 de cada 400 afroamericanos y con menor frecuencia entre personas de ascendencia hispana, mediterránea, de Oriente Medio y del sur de Asia
28. Deficiencia de proteína trifuncional (TFP)
29. Tirosinemia tipo I (TYR I): 1 de cada 100.000 bebés
30. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Los trastornos más comunes para los que se realizan pruebas son la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de células falciformes, la hiperplasia suprarrenal congénita y la fibrosis quística.
La Academia Americana de Pediatría recomienda que se tome una segunda muestra una o dos semanas después en aquellos lactantes cuya prueba inicial se realizó dentro de las primeras 24 horas de vida.

¿Qué pruebas del recién nacido se realizan en mi estado?

Para obtener una lista de las pruebas del recién nacido que se realizan en su estado, puede visitar el Centro Nacional de Recursos Genéticos y del Recién Nacido. Las pruebas de cribado neonatal son obligatorias por ley estatal. Si no desea que se realicen estas pruebas, debe consultarlo con su proveedor de atención médica.

¿Cómo y cuándo se realizan las pruebas del recién nacido?

Se extrae sangre del talón del bebé, lo que también se conoce como la prueba del talón, antes de que el bebé reciba el alta hospitalaria o a los pocos días del nacimiento. March of Dimes (MOD) dispone de un cronograma con el mejor momento para realizar la prueba.

  • El momento óptimo para la toma de la muestra de sangre para las pruebas: cuando el bebé tiene entre 3 y 5 días de vida o entre las primeras 48 y 96 horas de vida.
  • Momento satisfactorio para la toma de la muestra de sangre para las pruebas: cuando el bebé tiene 2 días de vida o al menos 24 horas desde el nacimiento.
  • Resultados limitados de la muestra de sangre: cuando el bebé tiene 1 día de vida o menos de 24 horas desde el nacimiento.

Existen dos tipos de pruebas diferentes: el cribado neonatal (NBS) y la espectrometría de masas en tándem (MS/MS). La diferencia entre estas dos pruebas es que la MS/MS analiza muchos trastornos a la vez.

En la mayoría de los casos, no se le notificará si los resultados son negativos. Si el resultado es positivo para cualquiera de los trastornos, se le notificará de inmediato y se realizarán más pruebas para confirmar cualquier diagnóstico. Tenga en cuenta que los resultados pueden ser anormales si la sangre se extrajo demasiado pronto o si el bebé es prematuro. Otros factores también pueden contribuir a un resultado anormal.

¿Debería realizar pruebas de cribado adicionales a mi bebé?

Existen muchas razones por las que los médicos y hospitales no realizan ciertas pruebas. Esto puede deberse a la disponibilidad de la prueba, el coste, el seguro, el personal o si su bebé tiene un riesgo bajo de padecer un trastorno. Estas pruebas adicionales se proporcionan mediante una orden médica por escrito, y lo mejor es consultarlas con su médico.
Las posibles razones para considerar pruebas de cribado adicionales serían:

  • Hijo afectado anteriormente
  • Antecedentes de muerte infantil previa con un posible trastorno metabólico
  • Población étnica de riesgo
  • Antecedentes familiares del trastorno
  • Parto prematuro

Si su médico considera que no son necesarias pruebas adicionales, existen kits que puede solicitar a hospitales o laboratorios que disponen de estas pruebas. Todo lo que tiene que hacer es pedirle a su médico una muestra de sangre adicional.

¿Dónde puedo obtener más información sobre las pruebas y trastornos del recién nacido?

Si desea obtener pruebas adicionales, puede encontrar más información en savebabies.org

También puede llamar al Baylor Medical Center al 1-800-4-BAYLOR (1-800-422-9567) o a Mayo Medical Laboratories al 1-800-533-1710, donde puede solicitar un kit. Estos kits oscilan entre los 25 $ y los 77 $ y analizan entre 30 y 35 trastornos.
Si está interesado en obtener más información sobre estos trastornos, puede ponerse en contacto con March of Dimes o con el Centro Nacional de Recursos de Cribado y del Recién Nacido.
Además, si está planeando tener un bebé, puede obtener más información sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas.