胚胎植入前基因诊断(PGD)

Image of a doctor doing a preimplantation genetic diagnosis

胚胎植入前基因诊断(PGD)的优点&缺点

胚胎植入前基因诊断(PGD)是在胚胎植入前发现胚胎中的基因缺陷。这能够帮助预防一些特定的基因疾病或者障碍遗传给胎儿。通常会在试管受精阶段开始进行胚胎植入前基因诊断。

胚胎植入前基因诊断是怎样操作的?

胚胎植入前基因诊断通常是在试管受精的时候开始的,包括取卵子和受精。接下来3-5天的时候,胚胎将会分裂成多个细胞。

胚胎植入前基因诊断的步骤如下:

  1. 首先,会将少量的细胞通过显微手术从胚胎中移除,在细胞收集结束之后,胚胎将会安全冷冻。
  2. 然后对细胞的DNA进行评估,以确定每个胚胎中是否存在有问题的遗传基因。这个过程至少需要一个星期。
  3. 一旦发现胚胎没有基因问题,胚胎将会被放置在子宫内(通常是试管受精过程)并且等待着床的发生和阳性的怀孕测试。
  4. 没有任何遗传问题的多余的胚胎都被冷冻起来以备以后使用,而有问题基因的胚胎则被销毁。这个测试过程可能需要几个星期。

从取卵过程到胚胎植入前基因诊断的最终结果需要数周时间。这个过程包括采集、受精、3-5天的发育、1-2周的测试和预约医生讨论结果。如果你打算试管受精前进行胚胎植入前基因诊断,那么记住这一点是很重要的,这样你就知道会发生什么!

谁能够从胚胎植入前基因诊断中受益?

胚胎植入前基因诊断对任何有可能将遗传疾病传给孩子的夫妻都是有益的。

以下是胚胎植入前基因诊断的候选人:

  • 性别相关遗传疾病的携带者
  • 单基因疾病携带者
  • 染色体有问题的人
  • 女性年龄在35岁或以上
  • 女性有习惯性流产
  • 接受过不止一次失败生育治疗的妇女

胚胎植入前基因诊断也被用于性别选择,但是,仅仅基于性别考虑而丢弃胚胎是伦理问题。

胚胎植入前基因诊断有哪些好处呢?

以下都属于胚胎植入前基因诊断的好处:

  • 胚胎植入前基因诊断可以检测超过100种不同的基因状况。
  • 这个过程是在胚胎植入前进行的,因此这对夫妇可以决定是否继续怀孕。
  • 这能够让使夫妇们能够不去使用捐赠的精子或卵子,保证了孩子是亲生的。

胚胎植入前基因诊断有什么缺点?

以下是胚胎植入前基因诊断有关联的缺点:

  • 很多人认为,因为生命始于受孕,胚胎的破坏就是对一个人的破坏。
  • 虽然胚胎植入前基因诊断有助于降低怀上患有遗传性疾病的孩子的几率,但它不能完全消除这种风险。在某些情况下,需要在怀孕期间进行进一步检测,以确定是否仍然可能存在遗传因素。
  • 虽然基因上是存在一些些疾病,但是只有在携带者到了中年才会出现症状。疾病发展的可能性应该是与您的医生咨询。
  • 请记住,胚胎植入前遗传学诊断并不能取代产前检查。

如果你对胚胎植入前遗传学诊断感兴趣,和你的医生、遗传顾问或生育专家进行咨询。

Last updated: January 11, 2019 at 17:45 pm

Compiled using information from the following sources:

  1. American Society for Reproductive Medicine. (2014). Preimplantation genetic testing.

https://www.asrm.org/uploadedFiles/ASRM_Content/Resources/Patient_Resources/Fact_Sheets_and_Info_Booklets/PGT_2014.pdf

  1. Chromosome Screening. (n.d.). Single gene PDG: Helping carriers of single gene disorders have a successful pregnancy and a healthy baby.

https://www.chromosome-screening.org/single-gene-pgd

  1. Human Fertilisation Embryology Authority. (2014). Pre-implantation genetic diagnosis (PGD).

https://www.hfea.gov.uk/preimplantation-genetic-diagnosis.html

  1. Penn Medicine. (n.d.) Preimplantation genetic diagnosis (embryo screening).

https://www.pennmedicine.org/fertility/patient/clinical-services/pgd-preimplantation-genetic-diagnosis/

  1. Fertility Institute of New Jersey and New York. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

https://fertilitynjny.com/fertility-treatments/preimplantation-genetic-diagnosis/