El síndrome de Turner es una afección cromosómica que se produce cuando uno de los dos cromosomas X presentes en las mujeres falta o está incompleto. Es una afección cromosómica que solo afecta a las mujeres. Es una de las afecciones cromosómicas más frecuentes y se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas vivas.
¿Qué lo causa?
El síndrome de Turner está causado por la ausencia completa o parcial de uno de los dos cromosomas X que normalmente se encuentran en una mujer. No se conocen las razones de la ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X, y la afección parece producirse de forma aleatoria.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de sangre conocido como cariotipo. El análisis de sangre del cariotipo examina la composición cromosómica de la persona y determina si falta el cromosoma X.
¿Cuáles son los síntomas?
La baja estatura y la falta de desarrollo ovárico son las características más comunes de los síntomas.
También pueden estar presentes las siguientes características físicas:
- Cuello alado: una variación de pliegues cutáneos en el cuello
- Brazos ligeramente girados hacia fuera a la altura del codo
- Línea de implantación del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
¿Existen problemas de salud para alguien con síndrome de Turner?
Una mujer con síndrome de Turner que reciba la atención médica adecuada debería poder llevar una vida plena y productiva, pero será más propensa a problemas cardíacos, renales, tiroideos o de fertilidad.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Esta afección no tiene cura; sin embargo, existen tratamientos que pueden reducir los síntomas. Las dos características más comunes asociadas a la afección son la baja estatura y la falta de desarrollo ovárico, ambas tratables.
La Food and Drug Administration ha aprobado el uso de hormonas del crecimiento para el tratamiento. La hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y, potencialmente, la estatura final en la edad adulta. Se administra sola o con una dosis baja de andrógeno.
Los ovarios producen estrógeno, que es importante para desarrollar y mantener una buena estructura de los tejidos y los huesos. La terapia de reemplazo de estrógenos ayuda en este desarrollo, además de favorecer el desarrollo de las características sexuales secundarias.
También existen tecnologías reproductivas que pueden permitir que una mujer con síndrome de Turner se quede embarazada. Es posible que una mujer con síndrome de Turner lleve un embrión procedente de un óvulo de donante.
¿Desea saber más?
- La Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos: 1-800-365-9944
- Consejos para prevenir defectos congénitos
- Asesoramiento genético
Recopilado utilizando información de las siguientes fuentes:
1. Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos
