La prueba de cribado integrado es una forma de estimar la probabilidad de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto abierto del tubo neural.

La prueba utiliza mediciones de dos análisis de sangre y de una ecografía del primer trimestre. Toda esta información se combina, o integra, con otros detalles sobre usted para proporcionarle más información sobre su bebé en desarrollo.

  • Los dos análisis de sangre miden proteínas producidas por el bebé en desarrollo y la placenta. El primer análisis de sangre se realiza entre la semana 11 y 13 de su embarazo, y el segundo se realiza idealmente entre las semanas 15 y 18, aunque puede medirse hasta la semana 21.
  • Se realiza una ecografía entre la semana 11 y 13 para medir la longitud del bebé y confirmar que se encuentra en el periodo adecuado para el cribado, y para medir el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del bebé, que se denomina translucencia nucal.

Si el resultado de su prueba es positivo (anormal)

Es probable que su médico la derive a un asesor genético porque se considera que tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto abierto del tubo neural. En promedio, una de cada 30 mujeres aproximadamente tendrá un resultado positivo en la prueba de cribado integrado. Un resultado positivo no significa que su bebé tenga uno de estos problemas. Otros factores pueden afectar a los resultados de la prueba. Su médico puede sugerirle pruebas adicionales, como una ecografía detallada de la anatomía del bebé y/o una amniocentesis.

Si su resultado es negativo (normal)

Si su prueba de cribado integrado es negativa, entonces se considera que tiene un bajo riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto abierto del tubo neural. Las pruebas de cribado no pueden diagnosticar ni descartar ninguna afección específica, ni garantizar el nacimiento de un bebé sano.

Acerca de estas afecciones

El cribado integrado ayudará a detectar 9 de cada 10 bebés con síndrome de Down, 8 de cada 10 bebés con trisomía 18 y 8 de cada 10 bebés con espina bífida abierta.

  • El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es una afección que causa retraso mental, defectos cardíacos y otros problemas. El síndrome de Down está causado por un cromosoma adicional en el bebé en desarrollo. Aunque las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre, puede ocurrir a cualquier edad. Aproximadamente uno de cada 600 bebés nace con síndrome de Down.
  • La trisomía 18 está causada por un cromosoma adicional en el bebé en desarrollo. Pocos bebés con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento. La trisomía 18 causa retraso mental, defectos cardíacos, crecimiento muy deficiente y otros problemas. Al igual que con el síndrome de Down, las probabilidades de tener un bebé con trisomía 18 aumentan con la edad de la madre. Uno de cada 6.000 bebés nace con trisomía 18.
  • Un bebé con un defecto abierto del tubo neural (DTN) tiene una abertura en la columna vertebral o en la cabeza. La forma más común de DTN abierto se denomina espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra correctamente, exponiendo la médula espinal, que puede resultar dañada. Uno de cada 1.000 bebés nace con un DTN abierto.

¿Desea saber más?

 

Las fuentes incluyen: