El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se conoce comúnmente como progeria o HGPS. Es una afección genética que se presenta en 1 de cada 4 a 8 millones de recién nacidos y se manifiesta físicamente en los niños como un envejecimiento rápido. El tipo más común se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

¿Cuáles son los síntomas de la progeria?

Los niños con progeria no empiezan a mostrar síntomas hasta alrededor de los 18-24 meses; por lo general, nacen con un aspecto saludable.
Los síntomas incluyen:

  • Rigidez articular
  • Fallo del crecimiento
  • Piel con aspecto envejecido
  • Pérdida de grasa corporal y de cabello
  • Luxación de cadera
  • Enfermedad cardiovascular (cardíaca) e ictus
  • Aterosclerosis generalizada

Es mortal y, por lo general, causa la muerte por enfermedad cardíaca alrededor de los catorce años. Sin embargo, la esperanza de vida puede variar ampliamente, de 8 a 21 años.

¿Quién está en riesgo?

La progeria no se produce porque la madre o el padre tengan una predisposición genética al trastorno. En su lugar, está causada por una nueva mutación en el momento de la concepción. Esta es la razón por la que la incidencia de la afección se distribuye de forma bastante uniforme entre todos los géneros y etnias. La probabilidad de que su hijo nazca con ella es de aproximadamente 1 entre 4-8 millones. En términos generales, no hay forma de transmitir este trastorno, ya que la mutación es espontánea. Sin embargo, tener un bebé con progeria aumenta el riesgo de tener otro con el trastorno en un 2-3 %.

No se realizan pruebas de forma habitual para detectar el trastorno, ya que es extremadamente raro y no existe un vínculo genético; cuando se realiza, se hace mediante amniocentesis. Otros síndromes progeroides incluyen el síndrome de Werner, también conocido como “progeria del adulto”, que no se manifiesta hasta finales de la adolescencia, con una esperanza de vida hasta los 40 y 50 años, y la displasia mandibulofacial. También existen otras enfermedades progeroides tan raras que no tienen nombres formales. Algunas de ellas se encuentran en el gen LMNA.

¿Existen tratamientos que puedan ayudar?

Una vez diagnosticados, los niños pueden alcanzar una calidad de vida aceptable con los cuidados adecuados. Un tratamiento útil abordaría los principales problemas físicos asociados al trastorno. Para más información, visite la Progeria Research Foundation en línea o llame al (978) 535-2594.

Elaborado utilizando información de las siguientes fuentes:
The Progeria Research Foundation, https://www.progeriaresearch.org/