El asesoramiento genético es el proceso de determinar el riesgo que tiene de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé. El asesoramiento genético implica a un profesional de la salud especialmente capacitado que identifica a las familias en riesgo, investiga el problema presente en la familia, interpreta la información sobre el trastorno, analiza los patrones de herencia y el riesgo de recurrencia, y revisa las opciones disponibles con la familia.

¿Quién debería buscar asesoramiento genético?

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), aproximadamente el 3 % de los bebés nacidos en Estados Unidos tendrán un defecto de nacimiento. El asesoramiento genético no es necesario para la mayoría de las parejas que están embarazadas o planean quedarse embarazadas.

Las parejas que presenten uno o más de los siguientes factores de riesgo deberían considerar el asesoramiento genético:

  • Resultados anormales de las pruebas prenatales rutinarias.
  • Resultados de la amniocentesis que identifiquen un defecto cromosómico.
  • Una enfermedad hereditaria presente en un familiar cercano.
  • Un hijo con un defecto de nacimiento o un trastorno genético.
  • Madre mayor de 35 años.

A continuación, se presentan algunos de los grupos étnicos que tienen una mayor probabilidad de padecer ciertos defectos genéticos:

  • Grupo étnico
  • Defecto genético
  • Afroamericanos
  • Anemia de células falciformes
  • Judíos de Europa Central u Oriental
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Italianos, griegos, de Oriente Medio
  • Talasemia

¿Qué implica el asesoramiento genético?

Cuando trabaje con un asesor genético, hay una serie de cosas que debe esperar. Debe empezar por sus parientes consanguíneos de ambas partes para empezar a crear un historial completo sobre enfermedades específicas y por qué ocurrieron. Esta es probablemente la parte más importante de la evaluación de los riesgos genéticos.

Para facilitar esta evaluación, un profesional de la salud probablemente le hará algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tiene antecedentes de diabetes, hipertensión, cáncer o gemelos?
  • ¿Hay alguna enfermedad que parezca ser hereditaria en su familia?
  • ¿Hay antecedentes de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular?
  • ¿Hay alguien con discapacidad intelectual o algún tipo de defecto de nacimiento?
  • ¿Alguna de sus hermanas, primas u otros parientes ha tenido problemas con sus embarazos?
  • ¿Sus padres están vivos y gozan de buena salud?
  • ¿Cuál es su origen étnico?
  • ¿Hay alguna razón por la que sospeche que su bebé pueda nacer con un defecto de nacimiento u otro problema médico?

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Un gen es un segmento de ADN codificado para transmitir un rasgo determinado; tiene una tarea específica (es decir, determinar el color de sus ojos). Los genes son los bloques de construcción más simples de la herencia. Se agrupan en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando el «plano» único para cada característica física y biológica de esa persona.
Los cromosomas están compuestos por moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los humanos tenemos 46 cromosomas dispuestos en pares en cada célula viva de nuestro cuerpo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en la concepción, la mitad de cada par cromosómico se hereda de cada progenitor.

¿Qué causa los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos pueden ser causados por una variedad de factores. Los trastornos genéticos pueden ser causados por anomalías cromosómicas. Los trastornos también pueden ser causados por un solo gen.
Estos pueden identificarse como trastornos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X:

  • Trastornos dominantes: Un gen es defectuoso y anula al gen normal.
  • Trastornos recesivos: Ambos genes del par son defectuosos.
  • Trastornos ligados al cromosoma X: Un gen defectuoso se encuentra en un cromosoma X, que puede ser recesivo o dominante.

La siguiente es una lista de posibles explicaciones para los defectos de nacimiento o trastornos genéticos:

  • Mutación espontánea
  • Errores en la división celular
  • Cambios en un solo gen debido a la exposición ambiental a productos químicos o radiación
  • Defecto en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo
  • Consumo de drogas recreativas
  • Exposición al plomo o a productos químicos industriales

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