El cribado del primer trimestre es una evaluación temprana, opcional y no invasiva que combina una prueba de cribado en sangre materna con una evaluación por ecografía del feto para identificar riesgos de anomalías cromosómicas específicas, incluyendo el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18.
Además de detectar estas anomalías, una parte de la prueba (conocida como translucencia nucal) puede ayudar a identificar otras anomalías fetales significativas, como trastornos cardíacos. La prueba de cribado no detecta defectos del tubo neural.
¿Qué es una prueba de cribado del primer trimestre?
Es muy importante recordar qué es una prueba de cribado antes de realizarse una. Esto ayudará a aliviar parte de la ansiedad que puede acompañar a los resultados de las pruebas. Las pruebas de cribado no analizan únicamente los resultados del análisis de sangre. Comparan varios factores diferentes (incluyendo la edad, el origen étnico, los resultados de los análisis de sangre, etc.) y luego estiman cuáles son las probabilidades de que una persona tenga una anomalía.
Estas pruebas NO diagnostican un problema; solo indican que se deben realizar más pruebas.
¿Cómo se realiza el cribado del primer trimestre?
El cribado en sangre consiste en extraer sangre de la madre, lo que lleva entre 5 y 10 minutos. La muestra de sangre se envía después al laboratorio para su análisis. La ecografía la realiza un especialista en ecografías o un perinatólogo y dura entre 20 y 40 minutos. Los resultados se evalúan en el plazo de una semana tras la realización de las pruebas.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios para la madre o el bebé?
A excepción de las molestias de la extracción de sangre, no se conocen riesgos ni efectos secundarios asociados al cribado del primer trimestre. Existe una tasa de falsos positivos del 5 % para la prueba. Los padres deben ser conscientes de la posibilidad de recibir resultados anormales y descubrir después, tras realizar más pruebas, que el bebé está sano.
Por qué podría considerar esta prueba
Una ventaja de realizarse el cribado del primer trimestre es que dispondrá de información sobre su riesgo de síndrome de Down y trisomía 18 en una fase más temprana del embarazo que con el cribado sérico materno estándar. Aunque tanto el cribado del primer trimestre como el cribado sérico materno pueden detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, el cribado sérico materno también puede detectar defectos del tubo neural.
¿Cuándo se realiza el cribado del primer trimestre?
El cribado del primer trimestre se realiza entre la semana 11 y la 13 de embarazo. Debido a que la prueba se realiza tan pronto, a menudo se utiliza para determinar si una madre debería considerar someterse a una prueba diagnóstica temprana (en el primer trimestre), como el muestreo de vellosidades coriónicas, o a una amniocentesis en el segundo trimestre.
¿Qué busca el cribado del primer trimestre?
En los bebés que presentan un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, suele encontrarse un aumento de líquido en la translucencia nucal. También suelen hallarse niveles anormalmente altos o bajos de hCG y PAPP-A. El cribado del primer trimestre combina los resultados de estas tres mediciones (translucencia nucal, hCG y PAPP-A) con los factores de riesgo por edad materna y determina un factor de riesgo global de anomalías cromosómicas.
¿Qué significan los resultados?
Es importante recordar que el cribado del primer trimestre es una prueba de cribado y no una prueba diagnóstica. Esta prueba solo indica que una madre tiene riesgo de gestar un bebé con un trastorno genético. Muchas mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba descubren más tarde que el resultado era falso.
No se le entregarán valores cuantitativos específicos para las distintas partes del cribado del primer trimestre. En su lugar, se le indicará si sus resultados son «normales o anormales» y su asesor genético le asignará un nivel de riesgo. El asesor le indicará su factor de riesgo de anomalías cromosómicas basándose en los resultados de la prueba (por ejemplo, 1/250, 1/1300).
Los resultados anormales de las pruebas justifican la realización de pruebas adicionales para establecer un diagnóstico. Su asesor genético analizará los resultados con usted y le ayudará a decidir sobre las pruebas diagnósticas, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Estos procedimientos invasivos deben analizarse a fondo con su profesional sanitario y entre usted y su pareja. El asesoramiento adicional puede resultar de gran ayuda.
¿Cuáles son los motivos para realizar más pruebas?
El cribado del primer trimestre ayudará a detectar aproximadamente el 84 por ciento, o 5 de cada 6, de los bebés con síndrome de Down, y aproximadamente el 80 por ciento, o 4 de cada 5, de los bebés con trisomía 18.
- El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, está causado por un cromosoma extra en el bebé en desarrollo. Provoca discapacidad intelectual y problemas cardíacos graves. Uno de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. Aunque tener un bebé con síndrome de Down ocurre con más frecuencia en mujeres de más edad, puede suceder a cualquier edad.
- La trisomía 18 está causada por un cromosoma extra en el bebé en desarrollo. Pocos bebés con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento. Uno de cada 6.000 bebés nace con trisomía 18. La trisomía 18 causa discapacidad intelectual, defectos cardíacos, un crecimiento muy deficiente y otros problemas.
La realización de más pruebas le permite confirmar un diagnóstico y le proporciona ciertas oportunidades:
- Buscar posibles intervenciones que puedan existir (por ejemplo, cirugía fetal para la espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar a abordar los cambios previstos en el estilo de vida
- Identificar grupos de apoyo y recursos
- Tomar una decisión sobre llevar el embarazo a término
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizarse pruebas o pruebas adicionales por diversos motivos:
- Se sienten cómodos con los resultados sea cual sea el desenlace
- Por motivos personales, morales o religiosos, tomar la decisión de no llevar el embarazo a término no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que suponga algún riesgo de dañar al bebé en desarrollo
- Es importante analizar detenidamente los riesgos y beneficios de las pruebas con su profesional sanitario. Su profesional sanitario le ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían compensar cualquier riesgo del procedimiento.
¿Desea saber más?
Recopilado utilizando información de las siguientes fuentes:
- Obstetricia de Dartmouth-Hitchcock
- New England Journal of Medicine, volumen 349, número 15, octubre de 2003, Cribado del primer trimestre para las trisomías 21 y 18
- National Down Syndrome Society
- Fundación Nemours
