遗传咨询

Image of husband and wife going to genetic counseling

什么是遗传咨询?

遗传咨询是确定你是否有家族遗传性疾病遗传宝宝的风险咨询。有专业的遗传咨询师能够帮您鉴定您的遗传基因的风险,调查家庭中存在的问题,解释有关疾病的信息,分析遗传模式和复发风险,并与家人一起讨论可行的方案。

谁应寻求遗传咨询?

据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据显示,在美国大约3%的新生儿有出生缺陷。夫妻在怀孕前做一个遗传咨询是非常有必要的。

夫妻在做遗传咨询的时候应该考虑以下风险因素:

  • 常规的产前检查异常结果。
  • 羊水诊断确定有染色体缺陷。
  • 家庭成员有表现出遗传性疾病。
  • 孩子有出生缺陷和遗传性疾病。
  • 母亲年龄超过35岁。

以下是特定人种出现更大遗传缺陷的几率:

  • 非裔美国人——镰状细胞性贫血
  • 中欧犹太人——戴萨克斯症
  • 意大利,希腊,中东——地中海贫血症

遗传咨询的是什么

当您与您的遗传咨询师一起做咨询的时候,您应该弄清楚以下的事情。您应该从与您有血缘关系的亲属开始,全面的了解家庭的疾病史,为什么会出现这些疾病。这是评估遗传疾病最重要的一个部分。

为了更好的评估,您的医生会问你以下的问题:

  • 您是否有糖尿病,高血压,癌症的病史或者有双胞胎?
  • 您的家庭中有没有一些疾病史?
  • 是否有遗传病史如囊性纤维化病、血友病或肌肉萎缩症?
  • 是否有任何人有智力残疾或任何种类的出生缺陷?
  • 你的姐妹,表兄弟姐妹,或其他亲属在怀孕时有什么问题吗?
  • 你父母还健在吗?他们身体健康吗?
  • 什么是你的种族背景?
  • 有什么理由,让您怀疑您的宝宝可能与出生缺陷或其他的医疗问题?

什么是基因和染色体?

基因是DNA中被编码具有特定属性的一个片段,它具有一个特殊的任务(例如:决定您眼睛的颜色),基因是遗传的最简单的组成部分。他们在一个人的染色体中组合起来,形成了这个人的每一个生理和生物特征的独特的“蓝图”。

染色体是由脱氧核糖核酸(DNA)分子构成的。人类的细胞中有46条成对的染色体,当精子和卵子相结合受孕的时候,有各占一半的染色体是来自父母。

是什么原因导致的遗传性疾病

遗传疾病有可能是很多因素引起的,可能是由于染色体变异,也有可能是由单个基因引起的。

这些因素可能是显性的,隐形的或者是X染色体疾病:

  • 显性遗传疾病:一个有缺陷的基因会影响其他正常的基因。
  • 隐性遗传疾病:一对染色体中的基因都是有缺陷的。
  • X染色体疾病:在X染色体上有一个有缺陷的基因,可以是隐性或显性。

:以下列出的是出生缺陷或遗传性疾病,可能的解释列表:

  • 自发性突变
  • 细胞分裂出错
  • 暴露在化学物质或辐射导致基因变化
  • 精子或卵子发育缺陷
  • 使用毒品
  • 接触铅或工业化学品

Last updated: June 12, 2018 at 9:23 am