Pruebas del Recién Nacido

Imagen de un bebé recibiendo las pruebas por los recién nacidos

Pruebas del Recién Nacido: los Tipos de Pruebas para los Recién Nacidos

Ahora que usted ha tenido a su bebé, todavía hay una cosa más que hacer antes de que su bebé va a casa. Dependiendo del estado donde usted vive, hay una serie de diferentes pruebas de detección que su bebé recibirá.

Estas pruebas pretenden detectar trastornos que podrían resultar en complicaciones como la mortalidad temprana o discapacidad por la vida. En general, la mayoría de los estados solamente prueban para los trastornos seleccionados y no todos los estados hacen las mismas pruebas de detección. Es importante estar informado sobre cualquiera y todas las pruebas que están disponibles para su bebé.

¿Qué pruebas se pueden realizar después de que nazca mi bebé?

Según la March of Dimes (MOD), hay pruebas para más de 30 trastornos. Sin embargo, no todos los estados prueban para cada uno de estos trastornos. March of Dimes cree que los Estados deben examinar por al menos los 30 trastornos específicos para los que el tratamiento eficaz está disponible.

La siguiente lista de estos trastornos también incluyen el numero de bebés afectados si los datos son conocidos:

1.Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) 2. Aciduria hidroximetilglutárica, también llamada aciduria glutárica 3-OH 3-CH3 (HMG) 3. Acidemia argininosuccínica (ASA) : 1 en 70.000 bebés 4. Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) 5. La deficiencia de biotinidasa (BIOT): 1 en 75.000 6. La deficiencia de carnitina transportador (CTD) o defecto en la captación de carnitina (CUD): 1 de cada 40.000 bebés 7. Citrulinemia (CIT) 8. La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH): 1 en 15.000 9. El hipotiroidismo congénito (Hipótesis): 1 en 3000 10. La fibrosis quística (FQ) 11. Galactosemia (GALT): 1 en 30.000-60.000 12. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) 13. glutárica tipo acidemia I (GA I) 14. Hb S / beta-talasemia (Hb S / Th) 15. enfermedad Hb S / C (Hb S / C) 16. La deficiencia de audición (HEAR): 3-4 en 1000 17. Homocistinuria (HCY): 1 de cada 200.000 18. Acidemia isovalérica (IVA) 1 de cada 230.000 19. Deficiencia de deshidrogenasa de hidroxiacilo-coenzima A (CoA) de cadena larga (LCHAD) 20.Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD) : menos de 1 de cada 100.000 21. Medio cadena acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) 22. acidemia metilmalónica (MMA, Cbl A, B) 23. Acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA + HCU) 24. Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena mediana (MCAD): 1 en 15.000 25. La fenilcetonuria (PKU): 1 en 25.000 26. acidemia propiónica (PROP) 27. Anemia falciforme (SCD) 1 en 400 afroamericanos ya menor frecuencia entre los hispanos, Mediterránea, de Oriente Medio y el sur de ascendencia asiática 28. Deficiencia de la proteína funcional triple (TFP) 29. Tipo de tirosinemia I (TYR I): 1 de cada 100.000 bebés 30. Deficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena muy larga (VLCAD)

Los trastornos más comunes para que prueben son la fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de arce, homocistinuria, biotinidasa, enfermedad de células falciformes, la hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística.

La Academia Americana de Pediatría recomienda que una repetición de especímenes se tomarán una o dos semanas después de los bebés cuya prueba inicial se toma dentro de las primeras 24 horas de vida.

¿Cuales pruebas utilizan mi estado?

Para obtener una lista de las pruebas de detección realizadas en su estado, se puede visitar el Centro Nacional para Recursos por el Recién Nacido y los Genéticos (National Newborn and Genetics Resource Center). Pruebas de detección son requisitos por el estado. Si usted no desea tener estas pruebas realizado, debe discutir esto con su proveedor de atención médica.

¿Cómo y Cuando Están las Pruebas Realizado?

La sangre se extrae desde el talón del bebé, también conocida como la prueba del talón-stick, antes de que el bebé es dado de alta del hospital o dentro de unos pocos días de nacer. March of Dimes (MOD) tiene una línea de tiempo para el mejor momento para tomar la prueba.

  • El tiempo optimo para tomar un espécimen de sangre para las pruebas: Cuando el bebé es de 3-5 días de edad o entre las primeras 48 a 96 horas de vida.
  • El tiempo satisfactorio para tomar un espécimen de sangre para las pruebas: Cuando el bebé es de 2 días o por lo menos 24 horas desde su nacimiento.
  • Resultados limitados a partir espécimen de sangre: Cuando el bebé es de 1 día de edad o de menos de 24 horas desde su nacimiento.

Hay dos tipos diferentes de pruebas: la evaluación del recién nacido (NBS, las siglas en inglés) y una espectrometría de masas en tandem (MS/MS, las siglas en inglés). La diferencia entre estas dos pruebas es que las pruebas de MS / MS son para muchos trastornos a la vez.

En la mayoría de los casos no se le notificará si los resultados son negativos. Si el resultado es positivo para cualquiera de los trastornos, se le notificará de inmediato y, además, se realizan exámenes para confirmar un diagnóstico. Tenga en cuenta que los resultados pueden ser anormales si la sangre se extrae demasiado temprano o si el bebé es prematuro. Otros factores pueden contribuir a un resultado anormal también.

¿Debo obtener pruebas de detección adicionales para mi bebé?

Hay muchas razones por las cuales los médicos y hospitales no realizan determinadas pruebas. Esto podría ser debido a la disponibilidad de la prueba, el costo, el seguro, el personal, y si su bebé tiene un riesgo bajo de sufrir un trastorno. Estas pruebas adicionales se proveen a través de una orden escrita de un médico, y lo mejor es hablar con su médico.

Las posibles razones para considerar las pruebas de detección adicionales serían:

  • Niño previamente afectado
  • Historia de una muerte infantil anterior con un posible trastorno metabólico
  • Población étnica en riesgo
  • Antecedentes familiares de trastorno
  • Nacimiento prematuro

Si el médico piensa que la prueba adicional no es necesario, hay kits que usted puede pedir de los hospitales o laboratorios que tienen estas pruebas disponibles. Todo que usted tiene que hacer es preguntar a su médico para un espécimen de sangre adicional.

¿Dónde puede obtener más información sobre estos pruebas y trastornos?

Si usted le gustaría obtener pruebas adicionales, puede averiguar más informacion de savebabies.org

Usted puede también llamar Baylor Medical Center a 1-800-4-BAYLOR (1-800-422-9567) o Mayo Medical Laboratories a 1-800-533-1710 donde usted puede pedir un kit. Estos kits cuestan desde $25-$77 y las pruebas para 30-35 trastornos.

Si usted está interesado en aprender más sobre estos trastornos, puede consultar con el March of Dimes o National Newborn and Screening Resource Center

También, si usted está planeando tener un bebé, puede obtener más información en asesoría genética y pruebas genéticas.

Última Actualización: 08/2015