Consejo Genético

Husband and wife going to genetic counseling

¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético es el proceso de determinar el riesgo que tiene de pasando una enfermedad heredable a su bebé. El consejo genético involucra un profesional de la salud especialmente entrenado quien identifica familias al riesgo, investiga el problema presente en la familia, interpreta información sobre el trastorno, analiza los patrones de herencia y los riesgos de recurrencia, y revisa las opciones disponibles con la familia

¿Quién debe buscar el consejo genético?

Según al Centers for Disease Control and Prevention (CDC), aproximadamente 3% de los bebés nacido en los Estados Unidos tendrá un defecto de nacimiento. El consejo genético no es necesario para la mayoría de las parejas quienes están embarazadas o pensando en quedar embarazada.

El consejo genético debe estar considerado por las parejas quienes tienen uno o más de los siguientes factores de riesgo:

  • Resultados abnormales de la rutina prueba prenatal.
  • Resultados de la amniocentesis la cual identifica un defecto cromosómico.
  • Una enfermedad heredable presente en un miembro cerco de la familia.
  • Un niño de cualquiera con un defecto de nacimiento o trastorno genético.
  • Madres mayor que 35 años de edad.

El siguiente representa unos de los grupos étnicos los cuales tienen una probabilidad más grande para ciertos defectos genéticos:

Grupos étnicos Defecto genético
Africano-norteamericano Anemia falciforme
Judios centrales o de oriente Enfermedad de Tay – Sachs
Italiano, griego, medio oriente Talasemia

¿Qué está involucrado en el consejo genético?

Cuando está trabajando con un consejero genético, hay un número de cosas debe esperar. Debe empezar con sus parientes en ambos lados para empezar creando un fondo integral en las enfermedades específicas y por qué las ocurrieron. Es probablemente la pieza más importante de evaluando riesgos genéticos.

Para ayudar facilitar esta evaluación, su proveeder de cuidado de salud preguntará probablemente unas de las siguientes cuestiones:

  • ¿Tiene una historia de diabetes, la hipertensión, el cáncer, o gemelos?
  • ¿Hay enfermedades que parecen funcionar en su familia?
  • ¿Hay antecedentes de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular?
  • ¿Hay alguien con retraso mental o cualquier tipo de defecto de nacimiento?
  • ¿Alguno de sus hermanas, primos u otros familiares tenían problemas con sus embarazos?
  • Son sus padres vivos, y son saludables?
  • ¿Cuál es su origen étnico?
  • ¿Hay alguna razón por la que usted sospecha que su bebé puede nacer con un defecto de nacimiento u otro problema médico?

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Un gen es un segmento de ADN que se codifica para pasar a lo largo de un cierto rasgo; tiene una tarea específica (es decir, la determinación del color de sus ojos). Los genes son los bloques de construcción más simples de la herencia. Están agrupado en patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, que forman el “plan maestro” único para cada característica física y biológica de esa persona

Los cromosomas son hecho de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Humanos tienen 46 cromosomas arreglado en parejas en todas células vivas de nuestros cuerpos. Cuando el óvulo y el esperma juntan a la concepción, una mitad de cada pareja cromosómica está heredado de cada padre.

¿Qué causa los trastornos genéticos?

Trastornos genéticos puede estar causado por una variedad de factores. Trastornos genéticos puede estar causado por anomalias cromosómicas. Trastornos puede estar causado también por un gen solo.

Estos pueden estar identificado como dominante, recesivo, o trastornos ligados al cromosoma X:

Trastornos dominantes: Un gen es defectivo y anula el gen normal.

Trastornos recesivos: Ambos genes el la pareja son defectivos.

Trastornos ligados al cromosoma X: Un gen defectivo es en un cromosoma X lo que puede ser recesivo o dominante.

La siguiente es una lista de explicaciones potenciales para defectos de nacimiento o trastornos genéticos:

  • Mutación espontánea
  • Los errores en la división celular
  • Cambios de un gen soltero debido a la exposición ambiental a las sustancias químicas o radiación
  • Un defecto en el desarrollo del esperma o el óvulo
  • Uso de drogas recreacionales
  • La exposición al plomo o químicos industriales
Última actualization: 03/2011